Η Τσάρλι από το Όλντχαμ της Αγγλίας έχει άσβεστο πάθος για τη ζωή, όμως δίνει μάχη με μια σοβαρή ασθένεια που όλοι μας έχουμε σχετίσει με την τρίτη ηλικία.
Πάσχει από μια σπάνια μορφή άνοιας, τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C (NP-C). Μέρα με τη μέρα, η νόσος τής στερεί τη μνήμη της και τη δυσκολεύει να κινηθεί, της προκαλεί ακράτεια και σύγχυση.
Η νόσος οφείλεται στην υπέρμετρη συσσώρευση χοληστερόλης στα κύτταρα, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η ανάπτυξη και η λειτουργία του εγκεφάλου και άλλων ζωτικών οργάνων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νευροεκφυλιστική πάθηση.
Η 29χρονη μητέρα του κοριτσιού έδωσε στη δημοσιότητα την ιστορία της Τσάρλι προκειμένου να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο για τη σπάνια νόσο: «Δεν ξέρουμε πότε θα μας στερήσει την Τσάρλι η σκληρή αυτή αρρώστια. Οι γιατροί μάς έδωσαν από δύο μέχρι δέκα χρόνια. Η Τσάρλι είναι μόλις 12 χρονών και παλεύει. Δε σταματά ποτέ να χαμογελά.»
Η Τσάρλι ήταν φαινομενικά υγιής όταν γεννήθηκε, στις δύο εβδομάδες όμως χρειάστηκε να νοσηλευτεί καθώς εκδήλωσε ίκτερο και οίδημα στο στομάχι. Σύμφωνα με τη μητέρα της, η πάθηση είναι τόσο σπάνια που χρειάστηκε να αποσταλεί δερματολογικό δείγμα σε εργαστήριο της Γαλλίας για να γίνει η τελική διάγνωση. Τα αποτελέσματα βγήκαν έξι μήνες μετά.
Εκτιμάται ότι μόλις 500 άτομα σε όλο τον κόσμο πάσχουν από τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C.
Αν και δεν το γνώριζαν, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας τής Τσάρλι φέρουν το υπεύθυνο γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος.
Πηγή
View the Original article
0 Σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Θα σας παρακαλούσαμε θερμά να είστε κόσμιοι στους χαρακτηρισμούς σας, επειδή υπάρχουν καθημερινά και αρκετοί επισκέπτες του ιστολογίου οι οποίοι είναι ανήλικοι.
Τα σχόλια στα blogs υπάρχουν για να συνεισφέρουν οι αναγνώστες στο διάλογο. Η ευθύνη των σχολίων (αστική και ποινική) βαρύνει τους σχολιαστές.
Τα σχόλια θα εγκρίνονται μόνο όταν είναι σχετικά με το θέμα, δεν αναφέρουν προσωπικούς, προσβλητικούς χαρακτηρισμούς, καθώς επίσης και τα σχόλια που δεν παραπέμπουν σε οποιοδήποτε διαφημιστικό υλικό.
Επίσης, όταν μας αποστέλλονται κείμενα (μέσω σχολίων ή ηλεκτρονικού ταχυδρομείου), παρακαλείσθε να αναγράφετε την αντίστοιχη πηγή τους σε περίπτωση που δεν είναι δικά σας.
Τα σχόλια δημοσιεύονται με μικρή καθυστέρηση και αφού τα ελέγξει κάποιος
από τη διαχείριση, όχι για λογοκρισία αλλά για έλεγχο για μη αναφορά
σε προσωπικά δεδομένα, τηλέφωνα, διευθύνσεις ή υβριστικά μηνύματα
ή δεσμούς (Link) με σεξουαλικό περιεχόμενο.
Τα σχόλια, οι απόψεις των σχολιαστών δεν απηχούν κατ ανάγκη
τις απόψεις του ιστολογίου μας και δεν φέρουμε καμία ευθύνη γι’ αυτά.
Ευχαριστούμε για την κατανόησή σας...
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------